Doświadczone mamy z Canpolu radzą.

Dodaj swoją poradę

Mutacja MTHFR a ciąża

Mutacja MTHFR a ciąża

Gen MTHFR – wiele źródeł podaje, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia a podwyższa ryzyko i pozwala wdrożyć profilaktykę w postaci odpowiedniej suplementacji.
Mutacje genu MTHFR mogą powodować upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego, jego przetwarzania i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To może mieć niebezpieczne skutki i może prowadzić do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej lub tętniczej, a także do poronień i patologii ciąży.


Badanie mutacji genu MTHFR – warto wykonać kiedy:
• w rodzinie, zarówno kobiety, jak i partnera, występowały zakrzepy,
• miały miejsce zaburzenia homocysteiny,
• występowały problemy z energią,
• przyjmowano kwas foliowy i witaminę B12,
• stosowano antykoncepcję hormonalną,
• miały miejsce poronienia,
• wystąpiła prewencja poronienia – ciąża.
Gen MTHFR ma około 50 mutacji. Mają one wpływ na płodność, wady genetyczne płodu jak i poronienia.
Dwie z nich mogą mieć szczególny wpływ na ciążę, jest to mutacja: MTHFR C677T i MTHFR A1298C.

Jak już wiemy mutacje powodują podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jest aminokwasem posiadającym właściwości redukujące, jej wysokie stężenie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, kolejno do przerostu mięśniówki, który ostatecznie prowadzi do chorób takich jak miażdżyca czy też zakrzepica żylna i tętnicza.
Wysokie stężenie homocysteiny zwane hiperhomocysteinemią ma ogromne znaczenie dla płodu. Taki stan wpływa na upośledzenie funkcji śródbłonka naczyniowego, co utrudnia zagnieżdżanie się zarodka, a także zaburza pracę pomiędzy płodem a łożyskiem.
Zakrzepica powoduje tworzenie się skrzepli, czyli zbitek krwinek przylegających do ściany naczynia i zamyka je, przez co krew nie może w nim krążyć, jeżeli taka sytuacja nastąpi w łożysku to ciąża nie ma możliwości się rozwijać i obumiera.
Niedobory kwasu foliowego prowadzą do powstania wad cewy nerwowej u płodu. Kobiety chorujące na mutacje często z tego powodu rodzą dzieci z zespołem Downa.


MTHFR – na czym polega badanie
W celu sprawdzenia, czy jesteśmy nosicielami mutacji genu MTHFR, wykonuje się test DNA. Krew pobiera się na czczo, z żyły łokciowej. Najczęściej w godzinach porannych. Dzień przed badaniem należy unikać obfitych i tłustych posiłków. Dużą popularnością cieszy się także badanie na podstawie wymazu z policzka wykonywane w laboratorium. Konieczne jest wstrzymanie się od spożywania pokarmu i napojów na 30minut przed badaniem. Czas oczekiwania na wynik wynosi 10 do 14 dni.
Kobieta powinna wykonać badania w kierunku mutacji MTHFR przez planowaną ciążą, jednak zdiagnozowanych mutacji MTHFR nie leczy się, a jedynie zapobiega niepożądanym skutkom niedoboru kwasu foliowego poprzez jego suplementację, natomiast wiążącą się z tym zwiększoną krzepliwością krwi poprzez wdrożenie zastrzyków z heparyny drobnocząsteczkowej (np. neoparin, fragmin, clexane).
 

(44 głosów)

  -   Musisz się zalogować lub zarejestrować, żeby dodać ocenę albo komentarz.

Megg

w ciąży

Komentarze

Sortuj komentarze: Wyświetlaj: komentarzy na stronę

Darulka04

O swojej mutacji także dowiedziałam się za późno, nigdy bym nie przypuszczała że coś takiego może mnie spotkać. Każda kobieta w mojej rodzinie w tym dwie siostry urodziły piękne i zdrowe dzieci. W moim przypadku z powodu tej mutacji oraz niedoboru białka S w organiźmie doszło w 26 tygodniu ciąży do zakrzepicy. Moje dziecko umarło, ja natomiast musiałam je naturalnie urodzić. Poród był bardzo bolesny i ciężki, całe wywoływanie ciąży i poród trwało 5 dni.

dodano: 2019-05-09 22:26:02

ktbiernacka

Witam,
o swojej mutacji dowiedziałam się trochę za późno, ale lepiej późno niż wcale. Badania wykonałam by wykluczyć ten problem, jednak moje podejrzewania potwierdziły się. Za badanie zapłaciłam ok 400zł, obecnie przyjmuję Neoparin 40mg podskórnie oraz Acard 75 mg doustnie, póki co wszystko jest ok. Polecam przebadanie się, bo wtedy wiemy jak uniknąć dalszych porażek. Powodzenia wszystkim chłonkom forum!!

dodano: 2019-04-05 11:49:32

Jola12

Ważne jest by wraz z partnerem porozmawiać o tym jakie choroby występowały w jego rodzinie i o tym wszystkim poinformować lekarza prowadzącego ciążę.

dodano: 2019-03-14 10:35:03



Musisz się zalogować lub zarejestrować, żeby dodać komentarz.

Wybierz autora

Lista porad